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A finales de marzo, Oki Setiana Dewi anunció al público que su hijo tenía una enfermedad llamada síndrome de Prader-Willi.

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético muy raro. ¿Cómo es el síndrome de Prader-Willi? ¡Aprende más aquí!

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¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?

El síndrome de Prader-Willi o PWS es un trastorno genético complejo que afecta a muchas partes del cuerpo y puede causar una variedad de síntomas físicos, dificultades de aprendizaje y problemas de comportamiento.

Este trastorno genético es poco común y solo ocurre en aproximadamente uno de cada 15.000 nacimientos. El SPW afecta a hombres y mujeres con igual frecuencia y afecta a todas las razas y etnias.

Las personas con síndrome de Prader-Willi suelen tener un deterioro intelectual leve a moderado y dificultades de aprendizaje.

Los problemas de conducta son comunes, incluidos arrebatos de ira, terquedad y conductas compulsivas como pellizcarse la piel. También pueden ocurrir trastornos del sueño.

Causas del síndrome de Prader-Willi

Lanzamiento Fundación para la Investigación Prader-Willi, El PWS es causado por la falta de material genético activo en una región específica del cromosoma 15 (15q11-q13). Por lo general, las personas heredan una copia del cromosoma 15 de su madre y otra de su padre.

Los genes de la región PWS generalmente solo están activos en los cromosomas de origen paterno. En PWS, el defecto genético que causa la inactividad del cromosoma 15 del padre (cromosoma 15 paterno) puede ocurrir de una de estas tres formas:

1. Se elimina el cromosoma 15

Generalmente, las personas con PWS pierden el cromosoma 15 del padre porque falta o se elimina de esta región crítica.

Estas pequeñas deleciones ocurren en aproximadamente el 70 por ciento de los casos de PWS y, por lo general, no pueden detectarse mediante análisis genéticos de rutina, como la amniocentesis.

2. UPD

El otro 30 por ciento de los casos ocurre cuando una persona hereda dos cromosomas 15 de su madre y ninguno de su padre. Este escenario se llama disomía uniparental (UPD).

3. El cromosoma 15 no está activo

En un porcentaje muy pequeño de casos (1-3 por ciento), una pequeña mutación genética en la región de Prader-Willi hace que el material genético del cromosoma paterno 15 (incluso si está presente) se vuelva inactivo.

Signos y síntomas del síndrome de Prader-Willi

Estos son algunos de los síntomas típicos del síndrome de Prader-Willi:

• Comer en exceso y en exceso, lo que puede conducir fácilmente a un aumento de peso peligroso.
• Crecimiento limitado (los niños son mucho más bajos que el promedio)
• flacidez causado por músculos débiles (hipotonía)
• Dificultad para aprender
• Falta de desarrollo sexual
• Problemas de conducta, como ira o terquedad.

Sin embargo, los síntomas del síndrome de Prader-Willi cambiarán con el tiempo en cada individuo. Estas son algunas de las características o síntomas del síndrome de Prader-Willi en las etapas del crecimiento de un niño:

Síntomas de PWS en bebés

Al nacer y durante la infancia, las personas con SPW tienen un tono muscular deficiente (hipotonía), “flotan” y pueden considerarse “retraso del crecimiento”.

A menudo lloran débilmente, tienen dificultad para succionar del biberón o agarrarse al pecho y, a menudo, necesitan una sonda de alimentación. Estos bebés pueden sufrir de "retraso del crecimiento" si las dificultades para alimentarse no se controlan y tratan cuidadosamente.

A medida que estos bebés crecen, la fuerza y ​​el tono de los músculos generalmente aumentan. Los hitos motores se logran, pero generalmente se retrasan.

Los niños pequeños generalmente entran en un período en el que pueden comenzar a ganar peso fácilmente, antes de tener un mayor interés en la comida.

Síntomas de PWS en niños

Durante la niñez (y más allá), las personas con SPW no presentan signos normales de hambre y saciedad.

A menudo son incapaces de controlar su ingesta de alimentos y requieren una estrecha vigilancia para evitar comer en exceso.

Estas características comienzan con mayor frecuencia entre las edades de 3 a 8 años, pero varían en inicio e intensidad. Además, la tasa metabólica de las personas con PWS es más baja de lo habitual.

Si no se trata, esta combinación de problemas conduce a una obesidad malsana y sus muchas complicaciones.

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Cómo tratar el síndrome de Prader-Willi

No existe cura para el síndrome de Prader-Willi, por lo que el tratamiento tiene como objetivo controlar los síntomas y los problemas asociados. Esto incluye controlar el apetito excesivo y los problemas de comportamiento del niño.

Una de las partes más importantes del cuidado de un niño con síndrome de Prader-Willi es tratar de mantener un peso normal. Los niños deben llevar una dieta sana y equilibrada, evitando desde el principio los alimentos azucarados y ricos en calorías.

Si a los niños se les permitiera comer todo lo que quisieran, pronto tendrían un sobrepeso peligrosamente. Un niño con este síndrome puede comer más que otros niños de la misma edad y aun así sentir hambre.

Limitar la ingesta de alimentos puede ser un gran desafío para las familias. Los niños pueden portarse mal por comida extra y el hambre puede hacer que se escondan o roben comida.

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