Reconociendo el síndrome de Pfeiffer: defectos de nacimiento que pueden afectar la forma del esqueleto

El síndrome de Pfeiffer es uno de los trastornos en los niños que puede interferir con su desarrollo. En algunos casos, este síndrome puede empeorar hasta el punto de poner en peligro la vida.

Ciertos tipos de síndrome de Pfeiffer también requieren un tratamiento de por vida. ¿Qué es exactamente el síndrome de Pfeiffer? ¿Cuáles son los síntomas? ¡Vamos, mira la siguiente reseña!

¿Qué es el síndrome de Pfeiffer?

Reportado desde WebMD, El síndrome de Pfeiffer es un defecto congénito que afecta la forma del cráneo y la cara de un bebé. Este síndrome ocurre cuando los huesos del cráneo, los pies y las manos se desarrollan demasiado rápido en el útero.

El síndrome de Pfeiffer es una afección muy rara que afecta solo a 1 de cada 100.000 nacimientos en todo el mundo.

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Causas del síndrome de Pfeiffer

Cita de línea de salud, Este síndrome es causado por los huesos que forman el cráneo, las manos o los pies del feto fusionados demasiado pronto en el útero. Luego, el bebé nace con un cráneo de forma anormal o dedos de manos y pies más anchos.

El síndrome de Pfeiffer puede desencadenarse por mutaciones en genes que controlan las células. En otras palabras, este síndrome puede estar influenciado por la herencia. Aunque en la mayoría de los casos, los padres que no tienen este síndrome pueden dar a luz a bebés con la enfermedad de Pfeiffer.

Síntomas por tipo

El síndrome de Pfeiffer se puede dividir en tres tipos. El tipo 1 es el tipo más leve, mientras que los tipos 2 y 3 son las condiciones más severas. Este síndrome puede causar retrasos en el desarrollo de los niños, así como otros problemas con el cerebro y el sistema nervioso.

Tipo 1

El síndrome de Pfeiffer tipo 1 es la más leve de las afecciones. Este tipo se caracteriza por los siguientes síntomas:

  • La ubicación de los ojos está lejos el uno del otro.
  • La frente está levantada y protuberante debido a anomalías estructurales del hueso del cráneo.
  • La cabeza es plana (no sobresale como un bebé normal).
  • La mandíbula inferior sobresale.
  • La mandíbula superior no se ha desarrollado de forma óptima.
  • El tamaño de los dedos de los pies y las manos es cada vez mayor.
  • Problemas con los dientes y las encías.

Tipo 2

El síndrome de Pfeiffer tipo 2 es una de las afecciones más graves que pueden poner en peligro la vida del bebé. Es posible que se requieran procedimientos quirúrgicos para que el niño sobreviva hasta la edad adulta. Los síntomas del síndrome de Pfeiffer tipo 2 incluyen:

  • Los huesos de la cabeza y la cara están fusionados y forman una forma de trébol.
  • Proptosis, que es el globo ocular que sobresale ligeramente como si estuviera fuera de la cuenca.
  • Ankiolis, es decir, la unión o fusión (fusión) de las articulaciones del codo y la rodilla.
  • Hidrocefalia, que es una acumulación de líquido de la columna en el cerebro. Esta condición hace que la cabeza del bebé tenga un tamaño más grande.
  • Dificultad para respirar, debido a problemas en el tracto respiratorio superior (tracto respiratorio superior) como la boca, la nariz y la tráquea (esófago).

Tipo 3

El síndrome de Pfeiffer tipo 3 es la afección más grave con un alto riesgo de muerte. A diferencia de los tipos 1 y 2, el síndrome de Pfeiffer tipo 3 no se caracteriza por síntomas en la cabeza, sino en órganos importantes como los pulmones y los riñones.

Se necesitan procedimientos quirúrgicos de por vida para que el bebé pueda sobrevivir hasta la edad adulta con los síntomas que lo acompañan.

Exámenes y procedimientos médicos

Los médicos generalmente pueden detectar este síndrome cuando el niño todavía está en el útero. Tecnología ultrasonido se utiliza para ver la presencia de fusión temprana (unión ósea) en el cráneo y los dedos de las manos y los pies.

Si se detectan estos síntomas, se dará un diagnóstico después del proceso de entrega. Tres meses después del nacimiento, los médicos generalmente recomiendan varias etapas de la cirugía. El objetivo es remodelar el cráneo del niño y liberar la presión sobre el cerebro.

La reconstrucción del cráneo se realiza para que la forma sea más simétrica y el cerebro tenga espacio para crecer y desarrollarse.

No solo eso, se necesita una cirugía a largo plazo para tratar los síntomas en la mandíbula, las manos y los pies. Esto es para que los niños puedan sobrevivir y crecer hasta la edad adulta.

Cuidados en el hogar

El síndrome de Pfeiffer es un trastorno de la estructura ósea que solo puede tratarse con procedimientos médicos (quirúrgicos). Por tanto, la atención domiciliaria solo se centra en el desarrollo cognitivo y motor del niño.

Hay varias cosas que se pueden hacer para que los niños aún puedan realizar sus rutinas diarias, a saber, fisioterapia y terapia del habla. La terapia mental también es necesaria si el síndrome de Pfeiffer ha obstaculizado el desarrollo del cerebro.

Tenga en cuenta que los niños con síndrome de Pfeiffer aún pueden realizar actividades como los niños en general, como jugar e ir a la escuela.

Bueno, esa es una revisión del síndrome de Pfeiffer en niños que necesita saber. Un autoexamen diligente durante el embarazo puede ayudar a detectar este síndrome temprano, por lo que será más fácil para los médicos hacer un diagnóstico después del parto.

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