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Recientemente, el público se sorprendió por un video de una familia en Asahan, en el norte de Sumatra, que tenía un rostro diferente al de la mayoría de las personas. Investigar una calibración, resulta que la familia sufre de un trastorno poco común llamado Síndrome de Treacher Collins.

Entonces, ¿qué exactamente? Síndrome de Treacher Collins ¿ese? ¿Como paso? ¡Vamos, mira la reseña completa a continuación!

Que es eso Síndrome de Treacher Collins?

Ilustración TCS. fuente de la foto: Express.co.uk.

Síndrome de Treacher Collins (TCS) es un trastorno genético poco común que afecta el desarrollo de la cara, la cabeza y las orejas de un niño antes del nacimiento. Este trastorno puede durar hasta la edad adulta.

Citado de línea de salud, Este trastorno ocurre en uno de cada 50 mil nacimientos. A menudo, TCS se desarrolla sin ser detectado temprano en el tiempo. Este trastorno generalmente lo padece alguien que tiene familiares o padres con afecciones similares.

Causas y factores de riesgo de TCS

El TCS es causado por mutaciones en uno o más genes del cromosoma 5 que afectan el desarrollo facial antes del nacimiento. Alrededor del 40 por ciento de los casos de TCS son causados ​​por herencia. Es decir, el padre o la madre de la víctima ha tenido la misma historia.

Además, TCS también puede ocurrir sin herencia, pero simplemente debido a cambios genéticos o mutaciones en el feto. Hay al menos tres genes que se sabe que causan TCS, a saber:

• TCOF1, es decir, gen autosómico dominante (no relacionado con el sexo). En este caso, solo se necesita una copia del gen anormal para causar TCS, puede ser heredado por uno de los padres o el resultado de una nueva mutación.
• POLR1C, el gen autosómico recesivo. El TCS ocurre cuando dos copias (una de cada padre) de este gen tienen una mutación anormal.
• POLR1D, Es una combinación de genes dominantes y recesivos.

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Signos y características de TCS

Los síntomas de TCS pueden ser leves o graves. En general, este trastorno causa más a menudo síntomas en forma de cambios en la cara si no se diagnostica. Estas son algunas de las características o signos que suelen tener las personas con TCS:

• Pómulos pequeños
• Los ojos tienden a inclinarse hacia abajo
• Los párpados no son como en general
• Las mandíbulas superior e inferior (mentón) son pequeñas.
• Oído externo fuera de posición
• Problemas con el paladar (hendidura)

Complicaciones que pueden ocurrir.

Las personas con TCS son particularmente vulnerables a una serie de complicaciones o problemas de salud, algunos de los cuales pueden poner en peligro la vida. Esas complicaciones incluyen:

• Problemas respiratorios: Las vías respiratorias pueden encogerse y causar problemas respiratorios. Algunos bebés con TCS requieren un tubo especial como paso de aire a través de la garganta para someterse a un procedimiento quirúrgico.
• Apnea del sueño: Dejar de respirar durante unos segundos mientras duerme. Esto es causado por el bloqueo de las vías respiratorias debido a pequeñas cavidades de aire.
• Dificultad para comer: La forma del paladar hendido puede dificultar que las personas con TCS coman o beban.
• Infeccion ocular: Con diferentes formas de párpados, los ojos de las personas con TCS son muy susceptibles a secarse para infectarse.
• Trastornos auditivos: Aproximadamente el 50 por ciento de las personas con TCS tienen problemas de audición. Esto es provocado por el canal auditivo y los huesos pequeños que no están completamente formados, por lo que no pueden recibir y transmitir ondas de sonido correctamente.
• Trastornos del habla: Las diferentes formas de la mandíbula y la boca pueden hacer que las personas con TCS experimenten problemas del habla.

Incluso si tienen problemas para respirar, oír y hablar, por lo general no afectan el desarrollo del lenguaje. Por lo tanto, las personas con TCS aún pueden tener una inteligencia normal.

Citado de la página Organización Nacional de Enfermedades Raras, solo alrededor del cinco por ciento de las personas con TCS tienen retrasos cognitivos y trastornos neurológicos.

¿Se puede curar?

Desafortunadamente, hasta ahora, no hay forma de curar los trastornos de TCS. Sin embargo, los síntomas se pueden controlar con una serie de tratamientos específicos, según la condición de la persona.

El tratamiento TCS a menudo involucra a muchas partes, como pediatras, especialistas en otorrinolaringología, dentistas, oftalmólogos, psicólogos, genetistas y otros.

El cuidado de la respiración y la alimentación será una prioridad. Sin embargo, también se pueden realizar otros tratamientos, como el uso de audífonos, logopedia, asesoramiento, reconstrucción de la mandíbula, cirugía de párpados, reparación de pómulos, etc.

Bueno, esa es una revisión sobre TCS que necesita saber. Aunque no se puede curar, el tratamiento adecuado puede mejorar la calidad de vida de quien la padece.

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