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La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que se transmite de padres a hijos. Esta enfermedad puede hacer que el cuerpo tenga menos hemoglobina de lo normal.

La hemoglobina es una proteína que contiene hierro en los glóbulos rojos. La hemoglobina es muy importante porque permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno por todo el cuerpo.

Para obtener más información sobre esta enfermedad, puede escuchar las siguientes reseñas.

¿Qué es la talasemia?

Como se señaló anteriormente, la talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario en el que el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina.

Este trastorno puede causar una destrucción excesiva de glóbulos rojos.

Esta enfermedad puede desencadenar una anemia que lo hace sentir cansado. La anemia es una afección en la que el cuerpo no tiene glóbulos rojos sanos.

La talasemia es una afección hereditaria, lo que significa que uno de los padres también tiene la enfermedad. Es causada por una mutación genética o deleción de ciertos fragmentos de genes clave.

Reportado Thalasemia.com, esta enfermedad es un grupo complejo de enfermedades que son raras en los Estados Unidos, pero son comunes en el Mediterráneo y el sur y sudeste de Asia.

Lea también: No solo falta de sangre, ¿qué es Amenia?

¿Qué causa la talasemia?

Células de sangre. Fuente de la foto: //ghr.nlm.nih.gov/

Esta enfermedad se produce cuando existe una anomalía o mutación en uno de los genes implicados en la producción de hemoglobina.

La molécula de hemoglobina está formada por cadenas llamadas cadenas alfa y beta que pueden verse afectadas por mutaciones.

En esta enfermedad, se reduce la producción de cadenas alfa y beta. Esto resulta en alfa talasemia o beta talasemia.

En el tipo alfa, la gravedad de la enfermedad depende del número de mutaciones genéticas heredadas de los padres. Cuantas más mutaciones genéticas se hereden, más grave es el nivel de talasemia.

En el caso de los tipos beta, la gravedad de la enfermedad depende de qué parte de la molécula de hemoglobina se vea afectada.

La ocurrencia de esto está muy influenciada por factores genéticos que se heredan de los padres. Si uno de tus padres es portador de la enfermedad, puedes desarrollar una forma de la enfermedad llamada talasemia menor.

Mientras tanto, si ambos padres son portadores de esta enfermedad, el riesgo de contraer esta enfermedad será aún mayor y su forma será más grave.

Tipos de talasemia

Hay dos tipos comunes de talasemia, incluida la alfa talasemia y la beta talasemia. Reportado Clínica Mayo, aquí están las diferencias entre los dos.

Alfa talasemia

En esta cepa, cuatro genes están involucrados en la fabricación de cadenas de alfa hemoglobina. Es heredado por la historia hereditaria de los padres.

• Una mutación genética: No tiene signos ni síntomas de esta enfermedad. Sin embargo, puede ser portador de esta enfermedad que se puede transmitir a los niños.
• Dos mutaciones genéticas: Los signos y síntomas de esta enfermedad serán más leves. Esta condición puede denominarse rasgo de alfa talasemia.
• Tres mutaciones genéticas: Los signos y síntomas varían de moderados a graves.

La herencia de cuatro genes mutados es poco común, pero generalmente cuando esto ocurre da como resultado la muerte fetal. (nacimiento de un niño muerto).

Los bebés que nacen con esta afección a menudo mueren después del nacimiento o pueden requerir una terapia de transfusión de por vida.

En casos raros, los niños que nacen con esta afección pueden tratarse con transfusiones o trasplantes de células madre.

Beta talasemia

Dos genes están involucrados en la fabricación de cadenas de beta hemoglobina. Este tipo también se hereda de los padres.

• Una mutación genética: Tendrá signos y síntomas leves. Esta afección se puede llamar talasemia menor o beta talasemia.
• Dos mutaciones genéticas: Los signos y síntomas varían de moderados a graves. Esta condición se llama talasemia mayor o anemia de Cooley.

Los bebés que nacen con dos genes de hemoglobina beta imperfectos suelen estar sanos al nacer, pero presentarán signos y síntomas durante los primeros dos años de vida.

Una forma más leve conocida como talasemia intermedia también puede resultar de un gen mutado.

¿Cuáles son los signos y síntomas de esta enfermedad?

Hay varios signos y síntomas de esta enfermedad. Generalmente, las personas que padecen esta enfermedad sentirán síntomas como:

• Fatiga
• Sintiéndose débil
• Piel pálida o amarilla
• Anomalías de los huesos faciales
• Crecimiento lento
• Hinchazón del estómago
• La orina está turbia
• Huesos anchos o quebradizos
• Trastornos del corazón
• Bazo agrandado

Compilado de HealthlineEstos son los signos y síntomas que puede causar esta enfermedad.

Los síntomas de la alfa talasemia

En este tipo hay dos tipos graves, a saber, la enfermedad de la hemoglobina H y la hidropesía fetal.

Hemoglobina H

La hemoglobina H se desarrolla cuando una persona pierde tres genes de globina alfa o tiene un cambio en estos genes.

Esta enfermedad puede causar problemas en los huesos, las mejillas, la frente y la mandíbula pueden crecer demasiado. No solo eso, esta enfermedad también puede causar:

• Ictericia
• Bazo muy grande
• Desnutrición

Hidropesía fetal

La hidropesía fetal es una forma muy grave de esta enfermedad. La mayoría de los bebés que nacen con esta afección mueren poco después del nacimiento. Esta condición se desarrolla cuando el gen de la alfa globina está alterado o falta.

Los síntomas de la beta talasemia

Este tipo puede presentarse en dos condiciones graves, a saber, talasemia mayor (anemia de Coley) y talasemia intermedia.

Importante

Este tipo es la forma más grave. Esto puede deberse a la falta de beta globina. Los síntomas suelen aparecer antes de que el niño tenga dos años.

Los niveles severos de anemia están fuertemente asociados con esta condición que puede poner en peligro la vida. Algunos de los otros signos y síntomas son:

• Los niños son quisquillosos
• La piel se pone pálida
• Infecciones frecuentes
• Mal apetito
• No se pudo desarrollar
• Ictericia
• Órganos agrandados

Este tipo suele ser muy grave y requiere transfusiones de sangre periódicas.

Intermedio

Este tipo es una forma que no es demasiado grave. Esto es causado por cambios en ambos genes de la beta globina. Por lo general, las personas que padecen este tipo no necesitan transfusiones de sangre.

Los síntomas en los niños.

Los niños pueden mostrar síntomas de esta enfermedad durante los dos primeros años de vida. Algunos de los síntomas que se pueden ver incluyen:

• Fatiga
• Ictericia
• La piel se pone pálida
• Mal apetito
• Crecimiento lento

Es muy importante diagnosticar esta enfermedad rápidamente. Si no se trata, esta afección puede causar problemas en el hígado, el corazón y el bazo.

La infección y la insuficiencia cardíaca son afecciones que a menudo son complicaciones potencialmente mortales de esta enfermedad.

¿Se puede prevenir esta enfermedad?

La talasemia es una enfermedad que se transmite de padres a hijos. En la mayoría de los casos, esta enfermedad no se puede prevenir.

Si tiene esta enfermedad o es portador del gen de esta enfermedad, considere hablar con un asesor genético para obtener orientación si desea tener hijos.

Existe una forma de tecnología de diagnóstico reproductivo que analiza los embriones en una etapa temprana para detectar mutaciones genéticas combinadas con fertilización in vitro.

Esto puede ayudar a los padres que tienen la enfermedad o que son portadores a tener bebés sanos.

Este procedimiento implica tomar óvulos maduros y fertilizarlos con esperma en un plato de laboratorio. Los embriones se analizan en busca de genes defectuosos y solo los que no tienen el defecto genético se implantan en el útero.

¿Cómo se trata esta enfermedad?

La talasemia es una enfermedad que no se puede curar por completo. Por lo general, los pacientes que padecen esta enfermedad reciben un tratamiento especial.

Hay varios tratamientos que se deben realizar en esta enfermedad. El tratamiento de esta enfermedad también depende del tipo y la gravedad de la enfermedad.

1. Transfusión de sangre

Este tipo de tratamiento puede reponer los niveles de hemoglobina y glóbulos rojos. Los pacientes que padecen el tipo principal necesitarán entre ocho y doce transfusiones de sangre por año.

Con una gravedad baja, requerirá ocho transfusiones de sangre al año o más en momentos de estrés, enfermedad o infección.

Para realizar este procedimiento, es necesario prestar atención a la seguridad de la sangre recibida. Algunas infecciones, como la hepatitis, pueden transmitirse por la sangre.

Por lo tanto, es necesario controlar la seguridad del suministro de sangre para reducir el riesgo de infección de sangre contaminada.

2. Terapia de quelación de hierro

Esta terapia se usa para eliminar el exceso de hierro del torrente sanguíneo. A veces, las transfusiones de sangre pueden provocar una sobrecarga de hierro. Esto puede dañar el hígado y otros órganos.

A los pacientes se les puede recetar deferoxamina, un medicamento que se inyecta debajo de la piel o deferasirox por vía oral.

Los pacientes que reciben transfusiones de sangre y quelación también necesitan suplementos de ácido fólico. Puede ayudar a aumentar los glóbulos rojos.

3. Trasplante de médula ósea o de células madre

Un trasplante de médula ósea es un procedimiento médico que se realiza para reemplazar la médula ósea que ha sido dañada o destruida por una determinada enfermedad, infección o quimioterapia.

Este procedimiento implica el trasplante de células madre sanguíneas, que viajan a la médula ósea, donde producen nuevas células sanguíneas y promueven el crecimiento de nueva médula.

La médula ósea es un tejido graso que se encuentra dentro de los huesos y puede producir componentes sanguíneos, como glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.

Este tratamiento se realiza cuando la médula ósea de una persona no está lo suficientemente sana para funcionar correctamente.

Hay varios efectos secundarios que pueden ser causados ​​por este tratamiento, incluida una disminución de la presión arterial, dolor de cabeza, náuseas, fiebre, etc.

4. Operación

Esplenectomia es el principal procedimiento quirúrgico que se realiza para el tratamiento de esta enfermedad. Antes de realizar este procedimiento, primero debe considerar los beneficios y riesgos que pueden surgir.

Esta operación es un procedimiento quirúrgico para extirpar todo el bazo, un órgano delicado del tamaño de un puño que se encuentra debajo de la costilla izquierda cerca del abdomen.

El bazo es una parte importante del sistema de defensa (inmunológico) del cuerpo.

A diferencia de otros órganos como el hígado, el bazo no puede volver a crecer (regenerarse) una vez que se extrae. Por lo tanto, consulte primero a su médico antes de decidirse a realizar este procedimiento.

5. Terapia genética

Los investigadores han investigado técnicas de terapia génica para tratar esta enfermedad. La posibilidad implica la inserción del gen de la beta globina normal en la médula ósea del paciente.

Este tratamiento también puede involucrar medicamentos que se usan para reactivar el gen que produce la hemoglobina fetal.

El objetivo de la terapia génica en tipos beta es lograr genes de globina funcionales estables en las células madre hematopoyéticas (HSC) del paciente para mejorar la eritropoyesis y la anemia hemolítica ineficaz, eliminando así la necesidad de transfusiones de sangre.

La talasemia es una enfermedad mortal, ¿verdad?

Citado de Medline Plus, la talasemia puede causar muerte prematura (entre los 20 y los 30 años de edad). Eso puede suceder si el corazón no ha cumplido con sus funciones. Las transfusiones de sangre periódicas son una forma de minimizar este riesgo.

Bueno, esa es una revisión completa de la talasemia que necesita saber. mantente saludable, ok!

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