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La fibrosis quística es un trastorno genético que suele afectar a los pulmones y al sistema digestivo. Si se trata demasiado tarde, esta enfermedad puede poner en peligro la vida.

Por lo tanto, necesita saber más sobre la fibrosis quística para reconocer los síntomas iniciales. ¡Veamos la explicación a continuación!

¿Qué es la fibrosis quística?

Enfermedad de fibrosis quística. Foto: mayoclinic.org

La fibrosis quística o fibrosis quística es un tipo de enfermedad genética que hace que la mucosidad del cuerpo se vuelva espesa y pegajosa.

Esto puede obstruir los canales del cuerpo. Como resultado de este bloqueo, varios órganos, especialmente los pulmones y el sistema digestivo, se alteran e incluso se dañan.

Normalmente, la mucosidad del cuerpo es líquida y resbaladiza. Pero en las personas con fibrosis quística, el moco es más espeso y pegajoso, por lo que obstruye varios canales del cuerpo, especialmente los tractos respiratorio y digestivo.

Los síntomas generalmente se pueden ver temprano en un niño y los síntomas varían, pero la condición empeorará con el tiempo, y los pulmones y el sistema digestivo se dañarán.

Los síntomas de la fibrosis quística.

En general, los signos y síntomas de la fibrosis quística varían según la gravedad de la enfermedad.

Aunque se trata de una enfermedad genética o hereditaria, la edad a la que aparecen los síntomas de la fibrosis quística también puede variar. Desde bebés, niños, incluso adultos.

No solo eso, es posible que algunas personas no experimenten síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta. Con el tiempo, los síntomas de la fibrosis quística pueden mejorar o empeorar.

Los siguientes síntomas basados ​​en el sistema de órganos del cuerpo que pueden ocurrir incluyen:

Síntomas del sistema respiratorio.

• Tos que se prolonga y produce una mucosidad espesa como flema
• Congestión nasal
• Experimentar sibilancias o una respiración aguda similar a un silbido suena como un 'ngik'
• Experimentar dificultad para respirar o dificultad para respirar
• El niño sufre de sinusitis, neumonía e infecciones pulmonares recurrentes.
• Pólipos nasales o carne pequeña que crece dentro de la nariz.

Síntomas del sistema digestivo.

• Las heces de los bebés huelen mal y se ven grasosas
• Sensación de estreñimiento bastante severo.
• Tener problemas con el proceso de eliminación de heces, especialmente en recién nacidos.
• Ano protuberante (prolapso rectal) debido al esfuerzo frecuente
• Pérdida de peso aunque el niño no tenga dificultades para comer.
• Experimentar hinchazón o el estómago del bebé parece distendido

Esta enfermedad puede afectar el sistema de trabajo del páncreas, lo que hace que el bebé esté desnutrido e inhibe el crecimiento del bebé. No solo eso, la fibrosis quística también puede afectar el hígado y otras glándulas del cuerpo.

Causas de la fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad causada por anomalías o defectos en los genes. regulador de conductancia transmembrana (CFTR). Este gen funciona en la fabricación de proteínas que controlan el movimiento de la sal y el agua dentro y fuera de las células del cuerpo.

Existen diferentes anomalías o defectos en el gen que causa la fibrosis quística. El determinante de la gravedad de la afección es el tipo de mutación genética involucrada.

Las mutaciones genéticas en pacientes con fibrosis quística se heredan de ambos padres. Si un niño recibe esta mutación genética de solo uno de sus padres, entonces solo se convierte en transportador para la fibrosis quística.

A transportador no tienen fibrosis quística, pero pueden transmitir el trastorno a su descendencia.

Diagnóstico de fibrosis quística

Los exámenes para diagnosticar esta enfermedad generalmente los realizan los médicos controlando físicamente, prestando atención a los síntomas en los niños y realizando varias pruebas.

Examen de la fibrosis quística en bebés.

prueba de sangre

El examen de la fibrosis quística en los recién nacidos de 2 semanas de edad puede realizarse tomando una muestra de sangre. Se utiliza para evaluar si los niveles de una sustancia química denominada tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) más alto de lo normal.

El páncreas libera la sustancia química IRT en el sistema digestivo. Sin embargo, a veces, los niveles de sustancias químicas IRT en los recién nacidos tienden a ser altos porque nacieron antes de tiempo (prematuros) o porque el parto fue bastante intenso.

Prueba de sudor

El procedimiento de la prueba del sudor implica la aplicación de una sustancia química que produce sudor en la piel. Luego, se recolecta el sudor del bebé para realizar más pruebas si tiene un sabor más salado de lo normal o no.

Prueba genética

La función de las pruebas genéticas es determinar la presencia de un defecto específico en el gen que causa la fibrosis quística. Las pruebas genéticas se utilizan generalmente como una prueba adicional para evaluar los niveles de sustancias químicas IRT en el diagnóstico de fibrosis quística.

Examen de la fibrosis quística en niños y adultos.

Niños y adultos con sinusitis crónica, pólipos nasales, bronquiectasias, infecciones pulmonares recurrentes y pancreatitis e infertilidad. Si experimenta estas condiciones, puede realizar un examen de fibrosis quística mediante pruebas genéticas y pruebas de sudor.

Otros controles

Además de las pruebas descritas anteriormente, existen varias otras pruebas que pueden diagnosticar esta enfermedad, que incluyen:

Prueba de esputo

Esta prueba se realiza tomando una muestra de moco que tiene como objetivo determinar la presencia de gérmenes y determinar el tipo correcto de antibiótico que se debe administrar.

Tomografía computarizada

Su objetivo es ver el estado de los órganos del cuerpo, como el hígado y el páncreas, para ver si hay problemas en los órganos debido a esta enfermedad.

radiografía

Este examen se realiza para ver si hay hinchazón en los pulmones debido a la obstrucción de las vías respiratorias.

Prueba de función pulmonar

Esta prueba se realiza para ver si los pulmones funcionan correctamente o no.

Complicaciones de la fibrosis quística

Hay varias complicaciones que pueden ser causadas por esta enfermedad, que incluyen:

• Puede experimentar infecciones crónicas, como sinusitis, bronquitis y neumonía.
• Pólipos nasales, formados por partes inflamadas e hinchadas de la nariz.
• El neumotórax es una afección en la que el aire se acumula en la cavidad pleural, la cavidad que separa los pulmones y la pared torácica.
• La bronquiectasia es un engrosamiento del tracto respiratorio que hace que el paciente tenga dificultad para respirar y produzca flema.
• Adelgazamiento de las paredes del tracto respiratorio para provocar tos con sangre o hemoptisis.
• La falta de nutrientes debido al moco hace que el cuerpo no pueda absorber proteínas, grasas o vitaminas de manera adecuada.
• Diabetes o diabetes en la que aproximadamente un tercio de las personas con fibrosis quística tienen riesgo de desarrollar diabetes a los 30 años
• El bloqueo de los conductos biliares puede provocar cálculos biliares y deterioro de la función hepática
• Obstrucción intestinal

Pero estas complicaciones suelen ocurrir en la edad adulta o cuando la fibrosis quística ha persistido durante mucho tiempo y la afección empeora.

Tratamiento de la fibrosis quística

Actualmente no existe una cura para la fibrosis quística, pero existen tratamientos que se pueden realizar para ayudar a aliviar los síntomas y reducir las complicaciones.

Estas son algunas opciones de tratamiento que se pueden realizar para tratar esta enfermedad, que incluyen:

Terapia de consumo de drogas

Existen varios medicamentos que pueden tratar esta enfermedad como:

• Pastillas para respirar que trabajan para relajar los músculos del tracto respiratorio para que pueda ayudar a que el tracto respiratorio se abra fácilmente.
• Medicamento para adelgazar el esputo que sirve para facilitar la eliminación de la flema que causa dificultad para respirar.
• Medicamentos antiinflamatorios que funcionan para reducir la hinchazón en el tracto respiratorio.
• Antibióticos que funcionan para tratar infecciones en el tracto respiratorio.
• Suplementos de enzimas digestivas que funcionan para ayudar al tracto digestivo a absorber mejor los nutrientes.

Fisioterapia y rehabilitación pulmonar

Esto se hace para adelgazar la flema y facilitar su expulsión y mejorar la función pulmonar. Se realiza fisioterapia como golpecitos en el pecho o espalda, ejercicio, técnicas de respiración, educación sobre enfermedades y asesoramiento nutricional y psicológico.

Cirugía y otros procedimientos médicos.

Aquí hay algunos otros procedimientos médicos para tratar esta enfermedad, que incluyen:

• Suplementación de oxígeno que sirve para prevenir la hipertensión en los pulmones.
• Extirpación quirúrgica de pólipos nasales que sirve para eliminar la obstrucción nasal que interfiere con la respiración del paciente.
• Broncoscopia y lavado que sirve para succionar y limpiar la mucosidad que recubre el tracto respiratorio
• Instalación de una sonda de alimentación que sirva para proporcionar una ingesta nutricional adecuada al paciente
• Cirugía intestinal, que generalmente se realiza específicamente cuando las personas con fibrosis quística también experimentan invaginación intestinal
• Trasplante de pulmón para tratar problemas respiratorios graves

Remedios caseros

No solo se puede realizar un tratamiento médico para tratar esta enfermedad, sino que también existen remedios sencillos que se pueden hacer en casa, que incluyen:

• Se realizan esfuerzos para evitar el contacto directo con personas con infecciones pulmonares.
• También asegúrese de que los niños ingieran suficiente líquido
• Trate de evitar a los niños del humo y el polvo porque puede empeorar esta enfermedad.
• Es obligatorio realizar las vacunas de rutina para los niños todos los años, incluidas las vacunas contra la gripe.
• Hacer ejercicio con regularidad
• Recuerde a los niños que se laven las manos con diligencia
• De manera rutinaria y consulte la salud del niño con un médico que comprenda la afección.

Prevención de la fibrosis quística.

Básicamente, esta enfermedad no se puede prevenir. Pero para parejas casadas que padecen esta enfermedad o tienen una familia que padece la enfermedad. debe someterse a pruebas genéticas.

Esta prueba tiene como objetivo comprobar el riesgo de que la descendencia desarrolle fibrosis quística.

En el momento de la prueba genética, el médico tomará una muestra de sangre o saliva. Esta prueba genética también se puede realizar cuando la madre está embarazada y le preocupa el riesgo de fibrosis quística en el feto en su útero.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si experimenta alguno de los síntomas descritos anteriormente, o si hay un miembro de la familia que tiene antecedentes de esta enfermedad, consulte a su médico de inmediato.

Después de eso, el médico le dará y le sugerirá que le hagan pruebas útiles para saber si tiene esta enfermedad o no.

Especialmente si esto lo sienten los niños, consulte inmediatamente a un médico que lo entienda para que se pueda realizar un examen más detallado. Esto se debe a que si esta enfermedad no se trata puede ser fatal porque está relacionada con el sistema respiratorio.

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