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Ictiosis arlequín es una condición poco común. Los bebés que nacen con esta afección tienen ciertos síntomas que pueden afectar la piel, como piel escamosa. Entonces, cual es la causa ictiosis arlequín en el bebé?

Para obtener más información, consulte la explicación completa a continuación.

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Saber ictiosis arlequín en bebé

Ictiosis arlequín es una enfermedad genética que afecta la piel. La piel de los bebés que nacen con esta afección se caracteriza por una piel escamosa, engrosada y agrietada. Esta condición también se conoce como síndrome del bebé arlequín.

Si esta afección afecta la cara, puede dificultar que el niño respire y coma. Ictiosis arlequín en sí mismo suele afectar los párpados, la nariz, la boca y los oídos.

Ictiosis arlequín en los bebés es una afección grave y requiere tratamiento inmediato.

Como ya he explicado que ictiosis arlequín es una condición poco común. De hecho, según los datos de Organización Nacional de Enfermedades Raras, ictiosis arlequín afecta aproximadamente a 1 de cada 500.000 personas.

Que causas ictiosis arlequín?

Ictiosis arlequín en bebés causada por mutaciones en el gen ABCA12. Estos genes proporcionan instrucciones para producir las proteínas necesarias para el desarrollo normal de las células de la piel.

Esta proteína en sí tiene un papel importante en el transporte de grasas o lípidos en la capa más externa de la piel o epidermis.

Si hay múltiples mutaciones en el gen ABCA12, puede evitar que la célula produzca la proteína ABCA12. Otras mutaciones pueden conducir a la producción de proteínas anormalmente pequeñas que no pueden transportar los lípidos correctamente.

La pérdida de la proteína funcional ABCA12 puede interferir con el desarrollo normal de la epidermis, por lo tanto, esto hace que la piel se vuelva escamosa y engrosada, lo cual es un síntoma común de ictiosis arlequín.

Síntoma ictiosis arlequín

Síntoma ictiosis arlequín puede cambiar con la edad. En los propios bebés, los síntomas tienden a ser más visibles. Los siguientes son algunos de los síntomas de ictiosis arlequín como se informó Healthline:

Síntoma ictiosis arlequín en recién nacidos

Los bebés que tienen esta afección generalmente nacen prematuramente. Los principales síntomas de esta afección en los recién nacidos pueden incluir piel escamosa, dura y engrosada en todo el cuerpo, incluida la cara.

La piel engrosada o endurecida también puede causar otros síntomas, como:

• Párpados que se despliegan
• Ojos que no se pueden cerrar
• Labios tensos, que pueden dificultar la lactancia materna.
• Orejas fusionadas a la cabeza
• Hinchazón de manos y pies.
• Movimiento limitado de brazos y piernas.
• Desórdenes respiratorios
• Infecciones de la piel
• Deshidración
• Temperatura corporal baja
• Niveles altos de sodio en sangre o hipernatremia

Síntoma ictiosis arlequín en niños y adultos

Los niños con esta afección pueden experimentar retrasos en el desarrollo físico. En cuanto a los síntomas de ictiosis arlequín en niños mayores y adultos puede incluir:

• Piel rojiza y escamosa
• Pelo fino
• Rasgos faciales inusuales
• Disminución de la capacidad auditiva debido a la presencia de piel escamosa en el oído.
• uñas gruesas
• Infecciones cutáneas recurrentes.

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Como es el tratamiento ictiosis arlequín en el bebé?

Generalmente, ictiosis arlequín diagnosticado al nacer según el aspecto de la piel. Sin embargo, esta condición también se puede diagnosticar mediante pruebas genéticas.

Básicamente, hasta ahora todavía no existe una cura que pueda curar ictiosis arlequín. La automedicación tiene como objetivo reducir los síntomas o las complicaciones. No solo eso, también se lleva a cabo un tratamiento para mejorar la calidad de vida de una persona con esta afección.

Por lo tanto, el tratamiento temprano es muy necesario. Recién nacidos con la condición ictiosis arlequín requieren cuidados intensivos neonatales. La inserción de una sonda de alimentación puede ayudar a prevenir la deshidratación y la desnutrición.

Además, otros tratamientos pueden incluir:

• Aplicar antibióticos tópicos para prevenir infecciones.
• Cubra la piel con un vendaje para prevenir infecciones.
• Conecte un tubo al tracto respiratorio para ayudar al bebé a respirar.
• Administrar gotas para los ojos u otra protección para los ojos.

No solo eso, también es importante mantener la piel limpia e hidratada. Por lo tanto, la piel seca y agrietada es muy susceptible a las infecciones.

Esa es alguna información sobre ictiosis arlequín en bebés. Si tiene más preguntas relacionadas con esta afección, no dude en consultar a un médico, ¿de acuerdo?

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