hemofilia
Algunas personas pueden no tener problemas con cortes o lesiones menores. Pero es diferente si tiene hemofilia.
Esta afección puede dificultar que deje de sangrar. Incluso cuando una hemorragia nasal durará más que una persona promedio. Para saber más sobre esta condición, ¡veamos la siguiente explicación!
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es una afección que puede afectar la capacidad de coagulación de la sangre. Aunque se dice que es muy poco común, esta enfermedad generalmente se hereda en familias y la mayoría de los que la padecen son hombres.
Esta afección es causada por un trastorno hereditario que causa sangrado anormal.
Este sangrado ocurre porque una parte de la sangre llamada plasma carece de una proteína que ayuda a que la sangre se coagule.
Tipos de hemofilia
Hay dos tipos dominantes de hemofilia, a saber, hemofilia A y hemofilia B. La hemofilia A a menudo también se denomina hemofilia clásica. Este tipo de caso es el más común y ocurre en aproximadamente el 80 por ciento de las personas.
Mientras tanto, la hemofilia B a menudo se conoce como enfermedad Navidad. Esta condición es menos común y solo ocurre en aproximadamente el 20 por ciento de las personas.
Hemofilia A
La hemofilia A, también conocida como hemofilia clásica, ocurre cuando hay muy poca proteína plasmática llamada factor VIII que ayuda a la coagulación de la sangre.
La mayoría de las personas con esta afección solo presentan síntomas moderados o graves.
Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), en los Estados Unidos, alrededor de 400 bebés nacen con esta afección cada año.
Hemofilia B
La hemofilia B es causada por muy poca proteína plasmática llamada factor IX, que ayuda a que la sangre se coagule. Los síntomas de esta afección se pueden observar en niveles leves, moderados o graves. Cuanto mayor es la deficiencia, más graves son los síntomas.
En niveles leves, la cantidad de factores de coagulación en la sangre varía entre el 5 y el 40 por ciento. Para las personas con afecciones leves, es posible que algunos casos no presenten síntomas notables hasta que se sometan a un procedimiento médico que puede causar un sangrado abundante.
Mientras que a un nivel moderado se produce cuando los coágulos de sangre oscilan entre el 1 y el 5 por ciento. Las personas que padecen este problema sanguíneo experimentarán moretones más fácilmente.
Luego está la categoría pesada que tiene un número de factores de coagulación menor al 1 por ciento. Las afecciones graves como esta a menudo experimentan sangrado espontáneo sin razón aparente, como encías sangrantes, hemorragias nasales o sangrado e hinchazón en las articulaciones y los músculos.
¿Qué causa la hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad genética que se transmite del padre, la madre o ambos padres al niño. Alrededor del 70 por ciento de las personas que padecen este problema de salud pueden rastrear la afección a través de su familia durante generaciones.
¿Quién tiene más riesgo de desarrollar hemofilia?
La hemofilia es una afección poco común o poco común. Suele ocurrir debido a factores genéticos. Si tiene antecedentes familiares de esta afección, entonces es una persona que corre el riesgo de desarrollar esta afección.
¿Cuáles son los síntomas y las características de la hemofilia?
Los síntomas pueden variar de persona a persona dependiendo del nivel de factores de coagulación experimentados. Sin embargo, existen algunos síntomas comunes a los que debe prestar atención, como:
- Hemorragias nasales de larga duración
- Sangrado en la herida que tarda mucho en detenerse
- Sangrado en las encías que dura mucho tiempo.
- Fácil formación de moretones en la piel.
- Músculos que se hinchan fácilmente y se sienten suaves.
- Sangrado abundante después de una lesión o cirugía
- Dolor y rigidez en el área alrededor de una articulación, como el codo, debido a una hemorragia interna (hemorragia interna)
¿Cómo tratar y tratar la hemofilia?
Esta afección no se puede curar, porque hasta ahora todavía no existe un medicamento específico para esta enfermedad. Sin embargo, todavía hay algunos tratamientos que se pueden hacer para que puedas seguir viviendo con mejor calidad.
Tratamiento de la hemofilia en el médico.
Hay dos tipos de tratamiento recomendados para los pacientes en función de la gravedad de su afección. Los dos tipos de tratamiento son:
Prevención de hemorragias
El tratamiento para este tipo se realiza para prevenir hemorragias y daños en las articulaciones y los músculos. Los casos más graves requieren tratamiento preventivo.
En este tratamiento, el paciente recibirá una inyección de factores de coagulación sanguínea. Las inyecciones que se administran varían, según el tipo sufrido.
Las personas que se someten a cuidados preventivos seguirán recibiendo cuidados regulares con su equipo de enfermería para que se pueda monitorear su progreso. Porque el tratamiento para las personas con esta afección generalmente se realiza de por vida.
- Pacientes con hemofilia A
El tratamiento preventivo para la hemofilia A o la hemofilia clásica incluirá inyecciones regulares del medicamento Octocog alpha (Advate).
Este tratamiento de inyección está diseñado para controlar la cantidad de factor VIII de coagulación.
Esta inyección se recomienda cada 48 horas. La administración de esta inyección tiene efectos secundarios, como erupción cutánea seguida de picazón, enrojecimiento y dolor en el punto de inyección.
- Pacientes con hemofilia B
El tratamiento preventivo para las personas con hemofilia B que carecen del factor de coagulación IX es administrar inyecciones regulares del medicamento nonacog alfa (BeneFix).
Se recomienda administrar esta inyección dos veces por semana. La administración de esta inyección también tiene efectos secundarios, como dolor de cabeza, náuseas y malestar e hinchazón en el punto de inyección.
Cese del sangrado
En casos leves a moderados, el tratamiento solo es necesario como respuesta inmediata si se produce sangrado.
Para las personas con hemofilia A o hemofilia clásica, el sangrado se puede detener mediante una inyección. octocog alfa o un medicamento llamado desmopresina. En cuanto al caso de la hemofilia B, el médico le administrará una inyección nonacog alpha.
La desmopresina es una hormona sintética. Actúa estimulando la producción de factor de coagulación VIII (8) y generalmente se administra mediante inyección. La desmopresina tiene efectos secundarios, como:
- Dolor de cabeza
- Dolor de estómago
- Nauseabundo
¿Cómo prevenir la hemofilia?
Hasta ahora, hay que reconocer que no se puede hacer nada para prevenir la hemofilia en alguien que hereda de antecedentes familiares.
Sin embargo, si tiene antecedentes médicos familiares de hemofilia, puede hacerse la prueba. Se realizan pruebas para ver si tiene un problema similar o no.
También puede brindar asesoramiento para determinar el riesgo de que su hijo tenga hemofilia.
Precauciones personales
Si tiene hemofilia, puede aplicar las siguientes cosas para prevenir cortes y lesiones y poder llevar una vida normal.
- Evite los deportes que impliquen un contacto físico frecuente.
- Tenga cuidado al tomar medicamentos. Algunos medicamentos pueden afectar la capacidad de coagulación de la sangre, como la aspirina y el ibuprofeno. Consulte este tipo de cosas con su médico.
- Cuide sus dientes y encías haciéndose chequeos regulares con el dentista.
- Hágase chequeos regulares con su médico para controlar la condición y los niveles de factores de coagulación que tiene.
Comprender las cruces de hemofilia y su examen
La hemofilia es una enfermedad hereditaria y, en general, todas las personas con hemofilia A la contraen de sus padres y la transmiten a sus hijos.
Si es hemofílico, debe conocer el siguiente patrón cruzado de hemofilia para detectar la posibilidad de transmitir esta enfermedad a su hijo.
Patrón de cruce de hemofilia
Si la madre tiene antecedentes familiares de hemofilia o es portadora, tiene un 50 por ciento de posibilidades de tener un hijo con hemofilia. También tiene un 50 por ciento de posibilidades de que una niña tenga hemofilia.
Si el padre tiene antecedentes de hemofilia, le transmitirá la enfermedad a su hija.
Por eso, si le acaban de diagnosticar hemofilia en la edad adulta, su médico le hará algunas pruebas genéticas y otras pruebas que son necesarias para el diagnóstico.
Diagnóstico y examen general de la hemofilia.
El diagnóstico de hemofilia se realiza mediante análisis de sangre especiales y la mayoría de los bebés pueden ser examinados poco después del nacimiento. A veces, incluso se realizan pruebas genéticas prenatales para diagnosticar la afección antes del nacimiento.
En los Estados Unidos, la mayoría de las personas con esta afección se diagnostican a una edad muy temprana.
Según los CDC, la edad promedio en el momento del diagnóstico es de 36 meses para las personas con afecciones leves. Luego, la edad de 8 meses para personas con afecciones moderadas y 1 mes para personas con afecciones graves.
Tipos de pruebas para diagnosticar
Cuando tenga síntomas o quejas relacionados con esta enfermedad, el médico realizará una entrevista relacionada con los síntomas y el historial médico que está experimentando.
Después de eso, el médico comenzará a realizar un examen físico para buscar hematomas y signos de sangrado en el cuerpo. Además, el médico también recomendará otras pruebas. como:
- prueba de sangre
Esta prueba diagnosticará y determinará qué tan grave es su afección.
Los análisis de sangre se realizan para detectar la función y la acción de los factores de coagulación de la sangre mediante el examen de PT (tiempo de protrombina), APTT (tiempo de tromboplastina parcial activada) y fibrinógeno.
- Prueba genética
Si tiene antecedentes familiares de hemofilia, su médico analizará muestras de tejido o sangre para buscar signos de cambios genéticos que causan esta enfermedad.
- Prueba genética de embarazo
Cuando esté planeando un embarazo, las pruebas genéticas y genómicas pueden ayudarla a determinar el riesgo de transmitir la afección a su hijo.
Algunas de las pruebas que se realizan durante el embarazo son:
- Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o una pequeña muestra de la placenta extraída del útero y analizada para detectar el gen de la hemofilia. Por lo general, se realiza durante las semanas 11 a 14 de embarazo.
- Amniocentesis o una muestra de líquido amniótico que se toma para analizar. Por lo general, se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo.
La prueba de amniocentesis conlleva un pequeño riesgo de aborto espontáneo o parto prematuro. Por lo tanto, primero consulte su condición si desea realizar el procedimiento de prueba de amniocentesis.
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